La genetica psichiatrica studia il ruolo che hanno i geni nelle psicopatologie ad esempio la schizofrenia, i disturbi dell’umore, l’autismo, l’alcolismo, partendo soprattutto dal presupposto che il polimorfismo genetico sia parte in causa dei disturbi psichiatrici. Lo scopo della psichiatria genetica è quello di capire l’eziologia dei disordini mentali e utilizzare le conoscenze genetiche per migliorare le cure e magari in futuro poter sviluppare trattamenti personalizzati basati su profili genetici (la farmaco-genetica). In altre parole è un modo per ridurre concettualmente i disturbi mentali in difetti genetici da “riparare”.
In questa ricerca, Matthew State si focalizza sul caso del gene CNTNAP2 che si ritiene responsabile del mutismo e dell’insorgenza dei disturbi di ansia sociale. Poi però, State aggiunge, è stato riscontrato che le varianti di questo gene sono responsabili di: epilessia, autismo, ritardo mentale, schizofrenia e sindrome di Tourette. Alcune volte la stessa variante genetica causa una moltitudine di sindromi in diverse persone, oppure in una persona può presentarsi una sindrome soltanto che “la protegge” dalle altre possibili candidate…
Il ricercatore dal canto suo fornisce diverse spiegazioni: 1) i risultati sono spuri (cioè fanno parte del rumore di fondo) alla luce della storia delle ricerche non riproducibili nella genetica dei disturbi complessi; 2) sono state identificate delle varianti genetiche di differenti fenotipi comportamentali che sovrappongono o condividono simili sintomi (ad esempi la comorbilità tra autismo e disturbi ansiosi); 3) ritornando alla specificità a livello molecolare, le varianti allo stesso gene generano risultati differenti dovuti al differente impatto sulla espressione o funzione della proteina relativa. L’ultimo punto significherebbe in poche parole che la stessa variante può causare sintomi differenti. Addio relazione punto a punto tra gene e disordine mentale.
Beninteso possiamo osservare qualcosa di simile all’interno delle categorie statistiche e diagnostiche del monumentale Manuale dei disturbi mentali dell’Associazione degli Psichiatri (APA) americani, bibbia della psichiatria medica e clinica e tormentone negli studi accademici degli psicologi e dei medici psichiatri. Ogni categoria di disturbo mentale include una serie di sintomi che ritroviamo in altre categorie. Ma qui stiamo parlando di una descrizione statistica e diagnostica (etichettamento) della congerie di sintomi osservabili in clinica e riformulati secondo modelli teorici standardizzati della malattia mentale, che non arrivano a proporre relazioni causali come succede quando si cercano le cause genetiche dei disturbi mentali. Sono due cose differenti.
L’articolo di State è importante perché si riallaccia alle preoccupazioni sulle ripercussioni tecnologiche delle ricerche genetiche nel mondo della psicologia e della salute mentale, che mediaticamente promettono suggestivi quanto poco verificabili e riproducibili scenari della psicologia (medica) del benessere ad ogni costo. E’ anche vero che possiamo trovare una variante recessiva genetica che causa una patologia specifica (la talassemia, l’emofilia, ect.), ma nel complesso Neuroskeptic evoca un fatto inequivocabile: il gene codifica una proteina.
La variazione nel dna altera la funzione della proteina che gioca un ruolo fondamentale in una moltitudine di funzioni, tra le altre cose la plasticità sinaptica o la produzione dei neurotrasmettitori, conseguendone una varietà di traiettorie di sviluppo che infine conducono a notevoli differenze ai livelli cognitivo-comportamentali superiori. La natura dei processi patologici di sviluppo è probabilmente vincolata da numerosi geni, da modificazioni o regolazioni epigenetiche (cioè tutti i processi in divenire dell’espressione genetica nell’ambiente cellulare), da fattori ambientali, dalla cultura, dalla famiglia… e da eventi stocastici. Insomma, anziché saltare sul carro degli slogan del tipo “è stato scoperto il gene della depressione” et similia, è bene ricordare che la biologia molecolare si fonda su geni che hanno a che fare con proteine. La complessità (psicologica) viene dopo.
State MW (2011). The Erosion of Phenotypic Specificity in Psychiatric Genetics: Emerging Lessons from CNTNAP2. Biological psychiatry, 69 (9), 816-7 PMID: 21497679
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Sì, il punto è sempre quello: se esiste una epigenetica probabilistica (Gottlieb, 2007), è necessario capire come la genetica vada ad influenzare queste statistiche e come ciò accada. Detto così pare anche una cosa semplice, se non fosse che ogni livello del processo di costruzione neurocognitiva interagisce con tutti gli altri producendo una quantità di variabili scarsamente controllabile (ammesso che la si possa identificare).
Pur non essendo molto d’accordo con il tono “lievemente” polemico del post, devo riconoscere che quanto dici è vero. In difesa della genetica, posso dire che gli scienziati seri stanno finalmente iniziando a capire che il determinismo genetico è una favola a cui credono soltanto i media, che cercano di ingolosire i loro lettori con titoloni sensazionalistici. La verità è che l’uomo è il prodotto di geni e ambiente, due fattori che interagiscono fortemente fra loro. E questo discorso vale ancora di più per il cervello, che dell’uomo è la parte più complessa.
Detto ciò, è apprezzabile il tentativo dei ricercatori di provare a investigare questa complessità cercandone le basi biologiche, al fine di trovare i link che portano dal DNA alla psiche. Siamo ancora lontani da tutto ciò, ma sono abbastanza sicuro che si stia andando in questa direzione: la genetica non vuole invadere un territorio che non le compete, credo piuttosto che stia tendendo una mano alla psicologia, per arrivare insieme a una più completa e reale conoscenza del sistema uomo.
Il tono lievemente polemico è lo stesso che spesso ho rivolto a certa psicologia (dinamica) caduta nella tentazione deterministica di trovare “basi” del comportamento umano da cui spiegare ogni psicopatologia e “normalità”. Persino il cognitivismo, tradizione a cui sono accademicamente legato, impone paradigmi di ricerca semplicisticamente causali, al punto da trascurare ad esempio che sotto il cervello vi è un corpo altrettanto fondamentale nella formazione dei fenomeni mentali ed emotivi (per non parlare del ruolo dell’ambiente), non adoperando una concezione circolare e cibernetica dell’organizzazione mentale umana.
Che la direzione sia quella di trovare dei link che portano dal dna alla psiche, è innegabile, affascinante, e “lievemente” inquietante: l’esempio della psichiatria genetica illumina le incongruenze teoriche, cliniche, etiche. Dal punto di vista storico per quanto mi riguarda d’altra parte questo filone di ricerche fornisce importanti passaggi che offrono evidenze sostanziose e teoriche sulla natura evoluzionistica del sistema umano.
Infine grazie al rinnovarsi epistemologico di programmi e paradigmi di ricerca nelle scienze “sode” e “umane” confluite nell’ibrido scientifico, empirico e aperto delle scienze della vita, l’interdisciplinarità permette una mutua collaborazione tra genetica e psicologia e gli altri settori scientifici e no. La psicologia mi pare oggi disponibile a dare una mano alla genetica a non perdere di vista la “macchina sopravvivente” (Dawkins) che trasporta e conserva dna.
se la genetica psichiatrica studia il ruolo che hanno i geni nelle psicopatologie dei disturbi dell’umore, a chi mi posso rivolgere per fare una mappa di questi geni che mi possa aiutare a capire e a curare il disturbo di mia figlia (28 anni ) definito disturbo bipolare di secondo grado con tratti psicotici . Mia figlia è una ragazza adottata nata da una donna con il suo stesso disturbo. Vi prego aiutatemi grazie
Può rivolgersi al Centro di Salute Mentale della sua Asl di pertinenza per un colloquio con uno psichiatra o uno psicoterapeuta. In seguito valuteranno il percorso più adeguato da intraprendere. Per l’aspetto genetico le consiglio di dare una occhiata al sito MyGenomix (http://mygenomix.wordpress.com/). Ma prima di spendere soldi su questo tipo di test genetici (fai da te), Le raccomando di vagliare l’ipotesi di un lavoro di equipe presso professionisti psicoterapeutici (soprattutto che si occupino di famiglie).