Il peso dell’Autismo nel 2011

rb2 large gray Il peso dellAutismo nel 2011Non sempre avere un grande cervello equivale ad avere una grande mente. Nell’articolo di Eric Courchesne c’è un’interessante ricerca sulla “quantità” di neuroni nei cervelli di bambini autistici: sembra che ne abbiano più della media.

 

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L’equipe di Courchesne ha misurato il numero di neuroni della corteccia preforntale di 7 bambini autistici e di 6 bambini non autistici (controllo) di età tra i 2 e i 16 anni. Un neuropatologo si è occupato dell’analisi senza che sapesse quale fosse l’ipotesi di riferimento e a quale gruppo appartenesse il cervello. Ne è risultato che il cervello dei bambini autistici presenta un volume maggiore del 17% rispetto alla media. In particolare, le cortecce prefrontali sono più grandi del 60%. La differenza riguarda il numero dei neuroni, non delle cellule gliali (con funzioni di nutrimento, sostegno dei neuroni e probabilmente pure di trasmissione come ho già segnalato) che risultava nella norma.

 

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Oltretutto, in alcuni dei cervelli autistici sono state notate delle specifiche differenze neuroanatomiche. Due di essi avevano delle anomalie prefrontali corticali, in uno displasia e nell’altro un irregolare orientamento delle cellule nervose. Non meno di 4 cervelli presentavano displasia del lobo flocculonodulare (cioè nella parte posteriore del cervelletto).

La corteccia prefrontale per un ricercatore di scienze cognitive rappresenta una specie di Olimpo delle funzioni cognitive superiori (è implicata nei processi di pianificazione, di esecuzione e di controllo delle azioni). I neuroni prefrontali si formano soltanto in fase prenatale e non dopo la nascita. Quindi è probabile che il volume maggiore delle cortecce prefrontali nell’autismo abbia origine già prima della nascita. L’ipotesi da verificare è se questa diversità sia dettata da fattori genetici e/o ambientali.

……..

Colgo l’occasione per riportare una speciale classifica delle ricerche più importanti  che hanno caratterizzato il 2011 secondo Autism Speaks, un blog di ricerca di un’organizzazione privata, impegnato a scoprire le cause e i migliori trattamenti per il disturbo dello spettro autistico (ASD). Nella top ten del 2011 sono incluse soprattutto le ricerche che riguardano i fattori non genetici che innalzano il rischio di avere un figlio autistico nelle famiglie e probabilmente saranno cruciali in tutto il 2012 ed oltre. Alcune di queste notevoli ricerche hanno già potuto fornire importanti strumenti di aiuto ai terapisti e alle famiglie per contrastare le problematiche inerenti all’autismo. La lista è stata stilata sulla base del parere di importati personalità del mondo scientifico e dei membri del comitato consultivo interno del blog.

 

(Non in ordine di importanza)

L’influenza dell’ambiente uterino…
La drammatica alta percentuale di casi di autismo nella popolazione (in Sud Corea, uno studio rivela che un bambino su 38 presenta disturbi autistici nelle scuole primarie)…
Il rischio di avere un secondo figlio autstico (soprattutto se maschio)…
Il ruolo delle mutazioni genetiche (soprattuto nel concepire un figlio in età avanzata)…
Il ruolo dell’espressione genetica che conduce a specifici sviluppi anatomici del cervello…
Il ruolo della nutrizione materna durante la gravidanza e in particolar modo delle vitamine…
La creazione genetica di un modello animale del topo può fornire nuove prospettive di ricerca…
Il contributo dell’optogenetica nel comprendere l’attività elettrica dei distretti cerebrali coinvolti nel comportamento sociale compromesso dell’autismo…
La connessione tra il sitema immunitario, i processi infiammatori e l’autismo…
La diagnosi precoce (18-24 mesi) consente un immediato ricorso a terapie comportamentali che arrecano importanti miglioramenti…

……..

Infine riporto una lista di ipotesi di ricerca passate e attuali, alcune interessanti, altre empiricamente fondate, altre fuori da ogni decente ragionevole buon senso. L’ho tratta in parte dal blog di Emily Willingham (ho aggiunto alcuni brevi commenti personali semiseri), la quale nell’elencare la lunga lista di autismi finisce per concludere che… chiunque ha a che fare in qualche modo con l’autismo!

La Mamma frigorifero. Storia raggelante…
Meglio una diagnosi autistica precoce piuttosto che pensare al giudizio su se stessi per il comportamento del proprio figlio. (I genitori, talvolta, le combinano grosse. Fare i genitori è una professione difficile)
vaccini. Un autentico affare diagnostico.
Il mercurio. A partire dai termometri?
L’inquinamento ambientale. Originale.

Internet (sic!). Internet ha causato un incremento di comportamenti autistici? (Quasi quasi)
Papà troppo vecchi. Lo era anche Abramo e cercò di far fuori suo figlio Isacco.
Mamme troppo vecchie. Liberi di concepire un figlio in tempi inconcepibili.
Madri depresse o stressate. Mi chiedo se esistono mamme (o papà) non depresse o stressate.
Nascere troppo prematuri. Chi rimane nove mesi in pancia non sconta mica una pena… (ma sviluppa un po’ di cervello in più)
Avere fratelli autistici aumenta la probabilità di nascere con questo disturbo. Stile familiare?
Basso peso alla nascita. Ma con le dovute critiche all’uso disinvolto della statistica.
Troppo peso alla nascita. E basso peso: ma il peso medio esiste solo in statistica!
Crescere con la testa troppo grossa. Frenologia prenatale?
Crescere un bimbo troppo grosso. L’alimentazione .
Fumare durante a gravidanza. Ecco, sappiate che siete stronze se fumate durante la gravidanza.
Alcune complicazioni durante la nascita. Insomma chi di noi non giocherellava nel parto all’impiccato? Meno male che abbiamo indovinato la parola…
Nati in estate. Certo, autismo “stagionale”.
Essere il secondogenito. Imitazione poco opportuna!
Il rischio aumenta per i figli successivi. Ma chi è che riesce a fare più di un figlio?
Essere nati con la fecondazione artificiale. Ricerche finanziate da agenti clericali?
Essere nati subito dopo al primogenito. (Ma il rischio è davvero basso!)
I polmoni con la biforcazione bronchiale simmetrica.
Le connessioni tra il sistema immunitario (quando diventa autoimmune) e l’autismo.
I legami tra sistema immunitario e geni nella madre. Certo che non ne esce mai bene la madre…
I geni. Tanti, troppi!
Geni del Neanderthal. (siamo tutti in fondo uomini delle caverne)
L’iperinsulinemia e il diabete. Un’ipotesi non verificata.
L’agenesia del corpo calloso. Ma è proprio così?
L’uso del clomid (farmaco per la fertilità).
Terbutalina. Un farmaco somministrato in caso di nascita prematura con problemi respiratori ostruttivi.
Disturbi mitocondriali. (I mitocondri sono le centrali energetiche della cellula)
La regolazione epigenetica. Fattori non-genetici che provocano una diversa espressione genetica.
Vivere vicino ad un’autostrada (soprattutto nel primo trimestre di gravidanza). Di per sé non è così stimolante avere alla finestra un panorama on the road…
Specifici lineamenti facciali. Interpretazioni fisiognomiche dell’autismo?
Specifiche caratteristiche alle dita. La lunghezza tra l’indice e l’anulare nelle donne è la stessa al contrario che negli uomini. Al contrario, sembra predire l’omosessualità!
Speciali differenze cerebrali. Quando si dice: xenoneurali!
Troppo poca ossitocina. L’ormone delle coccole materne…
Troppo testosterone. Maschilismo autolesionistico (l’autismo sembra colpire più gli uomini che le donne)
Pochi estrogeni? Debolezze femminili.
Troppi soldi. Ricorda: non desiderare la roba d’altri!
La malattia di Lyme. Colpa delle zecche!?
Gli antidrepressivi. Dopo una simile lista, se vi è venuta voglia di prendere un antidepressivo, fatevela passare.

Infine, voglio ricordare che le stime italiane internazionali sono allarmanti: un bambino su 150 è diagnosticato all’interno dello spettro della sindrome autistica. A Roma, nell’arco di due anni sono nate Una breccia nel muro, nella zona di Boccea e l’ABA.CO, un centro per il trattamento dell’autismo per bambini dai 2 ai 12 anni, situato nella zona di Centocelle.

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Auguri affettuosissimi al mio amico Giulio.

 

Courchesne, E., Mouton, P., Calhoun, M., Semendeferi, K., Ahrens-Barbeau, C., Hallet, M., Barnes, C., & Pierce, K. (2011). Neuron Number and Size in Prefrontal Cortex of Children With Autism JAMA: The Journal of the American Medical Association, 306 (18), 2001-2010 DOI: 10.1001/jama.2011.1638

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13 Responses to Il peso dell’Autismo nel 2011

  1. Quanto materiale, un post davvero interessante.

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  5. Praticamente qualsiasi cosa aumenta il rischio di avere un bambino autistico… le stime sono allarmanti… 1 bambino su 150… mi sono sempre domandato, e visto che ho appena scoperto il tuo meraviglioso blog ne approfitto per chiedertelo: non sarà che l’autismo si allarga così a macchia d’olio perché decidiamo di riconoscerlo ovunque? Esistono comportamenti autistici (o gradazioni più leggere del disturbo autistico) che potrebbero essere perfettamente sani e naturali? Queste stime percentuali su quali basi e procedimenti diagnostici sono calcolate?

    Perdona la domanda un po’ maliziosa e certamente ingenua. Ma temo che, fra ADHD, Asperger e altre sindromi che sembrano talvolta studiate a tavolino, si rischi di perdere di vista quali siano i confini effettivi di una malattia.

    • Sono tutte belle domande (e ti ringrazio per il complimento, ma anche il tuo non scherza!). La prima è a metà strada tra la provocazione e la realtà dei fatti: forse l’autismo è la sindrome che più elettrizza il dibattito e la ricerca neuropsicologica di quest’ultimo decennio in confronto alle tradizionali psicosi. Direi di porre la questione in questi termini: più diventa mediatico un quadro sintomatologico tanta è maggiore l’attenzione dei ricercatori. Ciò accade presumibilmente perché l’autismo manifesta degli aspetti spiazzanti, sia per quanto riguarda la variabilità (come hai sottolineato), sia per quanto riguarda la sintomatologia espressa. Penso che il successo del modello cognitivista e l’attenzione mediatica verso la “teoria della mente” trovi nell’autismo un campo di applicazione ed interesse speculativo quasi perfetto. Ma rimane il fatto che la diffusione del problema autistico sta raggiungendo livelli allarmanti.

      Da quanto detto, sì! i comportamenti autistici possono essere anche piuttosto sani in quella persona che vive una diversità che non compromette quanto meno la sua autonomia. C’è un importante dibattito sul riconoscimento della neurodiversità che punta al superamento della distinzione tra cervello tipico e atipico (disfunzionale). A supporto di questo movimento intellettuale ci sono i progressi delle terapie riaibilitative che assicurano una significativo miglioramento delle condizioni di vita “pratiche” dell’autistico.
      In fondo, se ci pensi, possiamo trovare depresso o fobico o psicotico qualsiasi persona, a seconda del livello di osservazione e spiegazione su cui ci poniamo.

      Le stime sono state menzionate qui. Ma purtroppo l’indagine epidemiologica soprattutto in Italia è piuttosto lenta (e non solo sulle statistiche!). D’altra parte nei vari convegni di Roma, sono queste le stime che circolano.

      Infine, per quanto riguarda il tavolino e i confini: hai ragione in parte. Spesso succede che ci siano spinte sociali ed economiche a trasformare (se non a costruire a tavolino) una malattia in pura manifestazione organica da “risolvere” con un farmaco. Un discorso che ho trattato spesse volte e su cui non voglio dilungarmi per non tediarti. Però mi preme osservare che il discorso sull’autismo ci permette di prendere consapevolezza sui vincoli culturali, sociali e geografici che condizionano la formazione della scienza medica, psicologica e addirittura soda (fisica, matematica, astronomia etc.). Fa parte di un processo che contiene in sé svantaggi e vantaggi. Il mutamento di una diagnosi, a mio parere, è una dinamica vantaggiosa di una scienza empirica attenta a mettersi in discussione prestando attenzione all’uomo nel suo ambiente all’interno di una cornice storica, piuttosto che alle leggi universali astratte e utili per il controllo e la previsione nel mondo tecnologico.

      • Ti ringrazio per la tua approfondita e interessante risposta. Da profano, benché curioso e non del tutto digiuno di scienze cognitive, il concetto di neurodiversità non può che attirarmi, per motivi forse romantici o “ideologici” (termine infelice), visti anche i miei interessi che conosci bene.

        Per una mia deformazione professionale tendo cioè a vedere per primi gli aspetti positivi di qualsiasi deviazione dalla norma. In questo senso, e certamente sottovalutando alcune questioni, ogni qualvolta mi sono trovato a tu per tu con le strane difese messe in atto dalla mente umana, ho faticato a riconoscerle come sintomi da “curare” in toto. A causa delle imprevedibili casualità della vita (ma esistono veramente, o ce le attiriamo senza avvedercene?) ho potuto conoscere molto bene persone “diverse” a livello fisico così come psichico, persone autistiche, così come persone affette da gravi psicosi, e come saprai meglio di me si tratta di amicizie che scopriamo essere speciali, esseri umani speciali, con una dimensione interiore invidiabile, che spesso può darci un senso di vertigine.

        Sempre per questo motivo, fatte salve come giustamente dici quelle terapie volte al superamento degli ostacoli pratici per garantire al paziente una vita quotidiana più serena, mi scopro talvolta insofferente nei riguardi di una certa inclinazione nella prassi correttiva, che purtroppo ho spesso riscontrato. Inclinazione forse di vecchio stampo, e qui sta a te rassicurarmi…

        (Mi permetto di dire queste cose, che potrebbero essere travisate come critiche al tuo ambito lavorativo, soltanto perché ho indovinato la tua apertura e anzi interesse al dialogo su certi argomenti. Mi rendo anche conto che saranno certamente discussioni che hai affrontato infinite volte.)

        • Hai espresso in modo chiaro e semplice una serie di complicazioni della professione dello psicologo-psicoterapeuta che pochi miei colleghi avrebbero il coraggio di tirar fuori e farci i conti. Devo confessarti che, molto spesso, nella mia pratica clinica (ancora molto giovane tuttavia!) mi sono ritrovato a discutere maggiormente con psicologi che con medici, quest’ultimi disponibili a mettersi in discussione di fronte alla imprevedibilità della mente umana. Mi riallaccio alla tua insofferenza verso una prassi collettiva che io riscontro nella fattispecie con quei professionisti del “benessere mentale” che cercano di relegare a rumore di fondo i contenuti personali e “diversi” che ciascuna persona, nella sua storia personale e familiare, conserva tenacemente nonostante le sofferenze che possono ricavarne. Nella sua complessità, la psicologia si dibatte tra leggi di comportamento prescrittive e singolarità uniche, un’oscillazione tra scienza rigorosa e formale e scienza empirica, soggettiva e narrativa. Spero di continuare a mettere in discussione le “norme” che spesso tentano di distinguere l’osservatore dall’oggetto osservato, perdendo l’eccitazione procurata dalla curiosità del compromesso.

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